Le plus important en quelques mots

L'ADN constitue notre patrimoine génétique. C'est grâce aux informations dans l'ADN que nos yeux sont noirs, marrons, bleus ou verts, que notre peau a une couleur qui lui est propre. Cependant, l'ADN, en soi, n'est qu'une molécule. Lorsque tu l'analyses de plus près, tu ne verras que des atomes qui forment deux hélices. Comment tous ces éléments arrivent à dicter nos caractéristiques physiques ? En réalité, chaque molécule d'ADN correspond à des protéines, qui, elles, sont exprimées et donnent des traits visibles à l'œil. Dans ce résumé, tu verras les différents processus regroupés sous le nom de protéosynthèse, permettant de passer d'un gène d'ADN à la protéine.

La protéine

Une protéine est constituée d'une chaîne de plus de 100 acides aminés. Puisqu'il existe 20 acides aminés différents, issues essentiellement de l'alimentation, une multitude de combinaisons est possible pour obtenir de protéines différentes les unes des autres. Ainsi, chaque protéine a une succession d'acides aminés qui lui est propre. En plus de cela, c'est une molécule "3D", c'est-à-dire que son organisation dans l'espace lui confère également des fonctionnalités. Enfin, au vu de sa taille, la protéine entre dans la catégorie des macromolécules, "macro" signifiant grande. Concernant leur rôle, les protéines sont non seulement les molécules qui permettent d'exprimer le phénotype d'un individu, c'est-à-dire les caractéristiques physiques visibles, mais elles sont aussi essentielles au bon fonctionnement de notre organisme. Les fonctions vitales, comme la digestion, sont assurées par des protéines. Cependant, comment obtenir des protéines pour ces fonctions précises ? C'est là qu'intervient un mécanisme appelé protéosynthèse. Elle permet d'obtenir, à partir des gènes, des protéines spécifiques et fonctionnelles selon les besoins. Elle est réalisée en deux parties : une première étape appelée transcription qui assure de récupérer une copie de l'ADN sous forme d'ARN messager puis une deuxième étape nommée traduction qui consiste à synthétiser des chaînes polypeptidiques (= protéines) par la "lecture" des ARN messager correspondant au gène copié.

Dans le schéma ci-dessous, chaque petite "perle" représente un acide aminé. Ils sont liés les uns aux autres par des liaisons peptiques (1.). Aux extrémités, on retrouve deux groupements propres à la protéine : en vert, un groupement NH2 et en rouge, un groupement COOH.

Biologie et physiopathologie humaines; Expression et transmission des gènes; Tle ST2S; Gène à protéine : transcription et traduction

Note 1 : un gène est une portion d'une molécule d'ADN.

Transcription

L'ADN est la molécule qui contient l'information génétique. Elle se trouve dans le noyau, elle doit être protégée et ne pas être modifiée, car elle est précieuse ! Donc, elle ne peut pas être utilisée directement comme support afin de synthétiser des protéines. C'est pour cela qu'une copie est effectuée. Pour obtenir cette copie, l'ADN organisé en double hélice se déroule et s'ouvre au niveau du gène voulu. Une enzyme spécifique qui tient le rôle de "photocopieur" arrive : c'est l'ADN polymérase (A. sur le schéma ci-dessous). L'ADN polymérase lit chaque base azotée et place celle qui lui est complémentaire. Si elle voit une thymine (T), elle fait appel à une adénine (A), si elle lit une cytosine (C), elle va placer une guanine (G), ainsi de suite. La seule différence va être pour la base complémentaire de l'adénine (A) : à la place d'une thymine (T), l'ADN polymérase va placer un uracile (U) qui lui ressemble beaucoup. Ainsi, l'ADN polymérase va se déplacer le long du gène et va donner un nouvel enchainement de bases azotées qu'elle va lier entre elles. Ce nouvel enchaînement de bases azotées créé va avoir le nom d'ARN message (le brin en violet sur le schéma), noté ARNm. Le brin d'ARNm sera complémentaire du brin d'ADN transcrit. Une fois le copie terminé, l'ARNm quitte le noyau en traversant un pore nucléaire. Ici, la deuxième étape va débuter. Enfin, l'ARNm est un intermédiaire entre le gène, qui est le support de l'information génétique, et la protéine qui sera le produit final.

Biologie et physiopathologie humaines; Expression et transmission des gènes; Tle ST2S; Gène à protéine : transcription et traduction

Exemple

Si tu transcris le gène AGCTGGCATTA, cela te donnera UCGACCGUAAU. C'est comme la complémentarité des brins d'une molécule d'ADN, sauf que le T est remplacé par un U !

Traduction

Désormais, une copie du gène a exprimé se trouve dans le cytoplasme, c'est l'ARNm. Il va rencontrer un ribosome, la "machine" qui permet de traduire l'ARNm en chaîne de protéine. Le ribosome est un organite spécifique composé de deux sous-unités. La petite sous unité va reconnaître l'ARNm et se fixer à lui, alors que la grande sous-unité va réellement faire le travail de traduction. En effet, elle va attribuer 1 acide aminé pour 1 codon (= 3 nucléotides). L'ARN transfert (ARNt) va assister le ribosome, il va amener l'acide aminé correspondant à chaque codon et s'assurer de la correspondance : il aura les bases complémentaires à 1 codon. Le ribosome va ainsi se déplacer de codon en codon, en liant tous les acides aminés entre eux. De cette manière, une longue chaîne de protéine appelée polypeptide sera synthétisée.


A : Petite sous-unité du ribosome B : Grande sous-unité du ribosome C : ADNt D : Bases azotées complémentaires à l'ARNm (pour assurer la correspondance) E : Codon "start" : début de la traduction F : ARNm G : Acide aminé H : La chaîne polypeptidique en formation I : La protéine finale

Note 2 : 1 codon = 3 nucléotides = 3 bases azotés liées entre elles par des phosphores.

Le code génétique

L'attribution des acides aminés ne se fait pas au hasard ! En effet, il existe un code génétique selon lequel chaque codon correspond à un seul acide aminé. Au total, il existe 64 codons correspondants au nombre de combinaisons de nucléotides possibles avec les 4 bases azotés (A,U,C,G). Le code génétique a des caractéristiques propres :

il commence par la lecture du codon "start" qui correspond au codon AUG.
il termine par un codon "stop" qui correspond à un des 3 codons : UAA ou UAG ou UGA. Ces 3 codons ne correspondent à aucun acide aminé. Cela permet au ribosome de se détacher de l'ARNm en dissociant ses sous-unités lorsqu'un des trois codons est rencontré.
il est non chevauchant et continu, c'est-à-dire que les codons sont lus un par un, sans saut ou sans arrêt.
il est universel : un codon code toujours pour le même acide aminé, pour tout être vivant.
il est redondant : plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé, car il existe 64 codons pour 20 acides aminés.

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Exemple

GGU, GGA, GGG et GGC correspondent à une glycine, UUC et UUU à une phénylalanine. Tu peux facilement lire la carte du code génétique en te référant à la première lettre du codon, puis tu regardes la seconde et la dernière. Ainsi, tu trouveras à quelle protéine correspond chaque codon !

Types de mutations

Une mutation est une modification ponctuelle sur un nucléotide d'une séquence d'ADN. La cause de la mutation peut être très divers : cela peut être dû à des facteurs extérieurs et environnementales, ou encore héréditaire ou par prédisposition génétique. Il existe 4 différents types de mutations :

une délétion : perte d'une base azotée.
une insertion : ajout d'une base azotée supplémentaire.
une inversion : permutation de deux bases azotées qui se trouvent côte à côte.
une substitution : remplacement d'une base azotée par une autre base quelconque.

Exemples

AGCTGGCATTA est un brin normal

AGCTGGCTTA est un brin ayant subi une délétion, le A a disparu

AGCTGGCAGTTA est un brin ayant subi une insertion, le G a été ajouté

AGCTGGCTATA est un brin ayant subi une inversion, A et T ont changé de place

AGCTGGCCTTA est un brin ayant subi une substitution, le A a été remplacé par C

Conséquences des mutations

Une modification sur un gène peut paraître petite et sans importance, cependant elle engendre des conséquences très grave selon le type de modification. En effet, les mutations par inversion ou par substitution peuvent être "silencieuses" due à la redondance du code génétique. Il y a donc des chances que l'acide aminé correspond à la fois à l'ancien codon, à la fois au nouveau codon. Cependant, les mutations par délétion ou par insertion provoquent un décalage du cadre de lecture qui se fait de 3 nucléotides en 3 nucléotides. Cela a modifié la séquence des acides aminés, ainsi que la séquence polypeptidique finale. La protéine présentera une structure tridimensionnelle différente, ainsi, elle perdra ses fonctionnalités. Ces mutations sont dites "non-silencieuses" et sont la source des maladies génétiques.

Exemple

La mucoviscidose est une maladie génétique due à une mutation par délétion. Après la transcription et la traduction, une protéine à 1479 acides aminés au lieu de 1480 est obtenu. La perte d'une base entraîne la perte d'un acide aminé, et c'est cette perte qui est à l'origine de la forme grave de cette maladie.