Alteraciones génicas, cromosómicas y genómicas

¿Qué son las alteraciones genéticas?

Las alteraciones genéticas consisten en alteraciones del material genético que puede producir cambios, beneficiosos, inocuos o letales para la vida del organismo.

Existen tres tipos en función de a qué afecten estas alteraciones:

alteraciones génicas	Afectan a un gen, modificando la secuencia de las bases.
alteraciones cromosómicas	Afectan a la zona de un cromosoma.
alteraciones genómicas	Afectan a cromosomas enteros, cambiando el número total cromosómico.

Alteraciones génicas

Estas alteraciones tienen consecuencias diferentes en función de si afectan a genes que se encuentran en cromosomas sexuales o autosómicos:

alteraciones génicas en cromosomas autosómicos (afectan por igual a hombres que a mujeres)	Provocadas por alelos dominantes	Polidactilia: alteración del alelo que controla el número de dedos.
		Sindactilia: Unión de los dedos.
		Braquidactilia: Dedos cortos.
	Provocadas por alelos recesivos	Albinismo: incapacidad de sintetizar melanina. No existe pigmentación de puede, ojos y pelo.
		Fibrosis quística: Acumulación de moco en pulmones y vías respiratorias.
		Acromatopsia: Incapacidad para poder distinguir colores.
		Sordomudez hereditaria: Incapacidad para hablar y oír.
		Anemia falciforme: Glóbulos rojos en forma de luna en vez de circular.
alteraciones génicas en cromosomas sexuales (herencia es distinta en hombres y en mujeres)	Asociadas al cromosoma X.	Hemofilia: ausencia de factores implicados en la coagulación sanguínea.
		Daltonismo: Dificultad para diferencias algunos colores como el rojo y verde.
		Ictiosis: Engrosamiento y descamación de la piel.
		Hipertricosis auricular: Abundante pelo en los oídos.
Alteraciones influidas por el sexo (expresión diferente en hombres y mujeres)	Su expresión depende de las hormonas sexuales.	Calvicie hereditaria: Su herencia es diferente en hombres que mujeres.
		Síndrome de Waadenburg: Presencia de pelo blanco.
		Dedo anular más corto que el índice.

Alteraciones cromosómicas

Al afectar a zonas de cromosomas puede provocarse ganancias o pérdidas de la información genética. Existen cuatro tipos:

Variación en el número de genes	Deleciones: Pérdida de un fragmento del cromosoma.	Síndrome del grito del gato o de Lejeune
	Deleciones: Pérdida de un fragmento del cromosoma.	Síndrome de boca de carpa o de Grouchy
	Duplicaciones: Repetición de un fragmento del cromosoma.	Síndrome de Pallister Killian
variación en la disposición de genes	Inversiones: Inversión de un fragmento del cromosoma.	Síndrome de Ambras
variación en la disposición de genes	Traslaciones: Intercambio de fragmentos entre cromosomas.	Leucemia mielogénica

Alteraciones genómicas

Al alterarse el número de cromosomas, pueden bien duplicarse o faltar alguno de ellos, lo que recibe el nombre de aneuploidías, pudiendo ser de dos tipos:

nulisomías

Falta una pareja de cromosomas homólogos.

Dotación cromosómica = 2n - 2

trisomías

Existe un cromosoma de más en alguna pareja de cromosomas homólogos.

Dotación cromosómica = 2n +.1

Además, estas alteraciones genómicas pueden afectar a cromosomas autosómicos o sexuales:

alteraciones genómicas en cromosomas autosómicos	Síndrome de Down: Cromosoma extra en el par 21. Retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales característicos y alteraciones en órganos.
	Síndrome de Edwards: Cromosoma extra en el par 18. Deficiencia mental, malformaciones renales y cardíacas, retraso del crecimiento y cuello y esternón cortos.
	Síndrome de Patau: Cromosoma extra en el par 13. Retraso mental, ausencia de paladar, pie vago y malformaciones en órganos.
alteraciones genómicas en cromosomas sexuales	Alteraciones que afectan a mujeres	Síndrome de triple X: Mujeres con tres cromosomas X.
		Síndrome de Turner: Mujeres con un solo cromosoma X.
	Alteraciones que afectan a hombres	Síndrome de duplo Y: Hombres con un cromosoma X y dos Y.
		Síndrome de Klinefelter: Hombres con dos cromosomas X y uno Y.