Expresión génica, transcripción, traducción y mutaciones

¿Qué es la expresión génica?

Es la transformación de la información contenida en los ácidos nucleicos en proteínas.

Un gen es un segmento de ADN que contiene la información para la formación de una proteína.

Se resumen en los siguientes puntos:

La información está en el material genético y se conserva gracias a la replicación.
Para producir una proteína se lleva a cabo la transcripción.
La creación de la proteína se conoce como traducción.

Hay una serie de casos especiales:

Moléculas de ARN que realizan la transcripción inversa para pasar a ADN: algunos virus (VIH).
Hay proteínas capaces de propagarse sin ayuda de ADN: priones.
Hay ARN que son capaces de replicarse: ribozimas.

La transcripción es el proceso por el cual la información genética del ADN se transmite en forma de ARNm para producir proteínas.

1.	La doble hélice de ADN se abre y las cadenas se separan.
2.	Una de las cadenas sirve de molde para la creación de una cadena de ARNm.
3.	Se copia una cadena.
4.	Se consigue una copia de ARN complementaria a la cadena de ADN.
5.	El ARNm sale del núcleo celular.

La traducción es el proceso por el cual el ARNm se transforma en proteínas.

1.	El ARNm sale del núcleo celular.
2.	El ARNm se une a los ribosomas.
3.	El proceso es posible gracias a los codones o tripletes: tres bases en el ARNm.
4.	Comienza en la secuencia de iniciación (UAG).
5.	Se une al codón un ARNt complementario. Y se van añadiendo más ARNt hasta llegar a la secuencia de terminación (UAA, UAG, UGA), formando una cadena de aminoácidos.
6.	La proteína se libera cuando llega a la secuencia final.

El código genético posee una característica que son idénticas para todos los seres vivos:

Organizado en tripletes o codones.
No se dan solapamientos ni superposiciones.
No hay espacios vacíos.
Es universal, los tripletes codifican para los mismos aminoácidos. Es decir, el GUU produce valina en un pino, en un mirlo y en un ser humano.
Es degenerado, hay secuencias que repiten los aminoácidos.

Son alteraciones del material genético. Se diferencian dos tipos:

Son alteraciones puntuales y pequeñas en la secuencia, se cambia una base nucleótida por otra.

CAA = glutamina, pero si muta a GAA = ácido glutámico.

Hay dos tipos:

Alteraciones estructurales	Modificaciones en la estructura de los cromosomas: se pierde un fragmento, se duplica o se mueve a una zona diferente.
Alteraciones numéricas	Cambia el número normal de cromosomas de una especie. Nulisomía: falta una pareja de cromosomas homólogos. Monosomía: falta un cromosoma de la pareja. Trisomía: existe un cromosoma extra.

El síndrome de Down está provocado por una trisomía del cromosoma $21$ .